Proteja a Saúde do Seu Bebê com o Teste da Bochechinha

Detecção precoce de mais de 540 doenças genéticas tratáveis para uma infância mais saudável e segura.

Com um simples e indolor procedimento de coleta da mucosa bucal, a saúde do seu bebê pode ser monitorada, garantindo um diagnóstico precoce e o início rápido de tratamentos que fazem a diferença na qualidade de vida.

O QUE É O TESTE DA BOCHECHINA?

O Teste da Bochechinha foi desenvolvido para identificar precocemente doenças genéticas que se manifestam na infância. Diferente do Teste do Pezinho, que analisa cerca de 50 doenças, o Teste da Bochechinha investiga mais de 540 condições, distribuídas em 14 categorias diferentes:

Deficiências Auditivas

– Surdez – GJB2
– Surdez – GJB6
– Surdez – MYH9

Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias

– Calcificação Arterial Generalizada da Infância – ABCC6
– Hipercolesterolemia – APOB
– Hipercolesterolemia – LDLR
– Hipercolesterolemia – LDLRAP1
– Hipercolesterolemia – PCSK9
– Quilomicronemia – APOA5
– Quilomicronemia – APOC2
– Quilomicronemia – GPIHBP1
– Quilomicronemia – LMF1
– Quilomicronemia – LPL

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

Doenças Endócrinas

– Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar – NKX2-1
– Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
– Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
– Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
– Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
– Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
– Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
– Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
– Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
– Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
– Deficiência de Glicocorticóide – NNT
– Deficiência de Hormônios Hipofisários – SOX3
– Deficiência de Hormônios Hipofisários – ROBO1
– Deficiência de Leptina – LEP
– Deficiência de Proopiomelanocortina – POMC
– Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 – SLC16A1
– Deficiência de TRH – TRH
– Deficiência Isolada de ACTH – TBX19
– Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento – GH1
– Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento – GHRHR
– Diabetes Neonatal – INS
– Diabetes Neonatal – PLAGL1
– Diabetes Neonatal – ZFP57
– Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
– Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – ABCC8
– Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – KCNJ11
– Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GCK
– Disgenesia de Tireóide – TUBB1
– Disormonogênese Tireoidiana – DUOX2
– Disormonogênese Tireoidiana – DUOXA2
– Disormonogênese Tireoidiana – IYD
– Disormonogênese Tireoidiana – SLC5A5
– Disormonogênese Tireoidiana – TG
– Disormonogênese Tireoidiana – TPO
– Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
– Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
– Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
– Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
– Hiperplasia Adrenal Congênita – ZNRF3
– Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
– Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – UCP2
– Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC25A36
– Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
– Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
– Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2
– Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
– Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
– Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
– Hipotireoidismo Congênito – THRA
– Hipotireoidismo Congênito – TRHR
– Hipotireoidismo Congênito – TSHB
– Hipotireoidismo Congênito – TSHR
– Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
– Hipotireoidismo Congênito – PAX8
– Hipotireoidismo Congênito – MAML2
– Hipotireoidismo Congênito – MAMLD1
– Hipotireoidismo Congênito Associado à Síndrome de Bamforth-Lazarus – FOXE1
– Hipotireoidismo Congênito Disormonogênico – SLC26A7
– Hipotireoidismo Congênito e Crescimento Testicular – IGSF1
– Insensibilidade Parcial ao Hormônio de Crescimento – GHR
– Insuficiência Adrenal Congênita e Reversão Sexual 46,XY – CYP11A1
– Insuficiência Adrenocortical – NR5A1
– Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
– Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
– Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
– Síndrome Acalasia-Addisonismo-Alacrimia – AAAS
– Síndrome Antley-Bixler, Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada – POR
– Síndrome Culler-Jones – GLI2
– Síndrome de Pendred – SLC26A4
– Tireóide Ectópica – CDCA8
– Tireóide Ectópica, Malformação Cardíaca e Artrogripose – NTN1

Doenças Esqueléticas

– Acondrodisplasia/Hipocondrodisplasia – FGFR3
– Osteogênese Imperfeita – COL1A1
– Osteogênese Imperfeita – COL1A2
– Osteopetrose – CLCN7
– Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
– Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
– Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
– Raquitismo Hipofosfatêmico – DMP1
– Raquitismo Hipofosfatêmico – FGF23
– Raquitismo Hipofosfatêmico – ENPP1
– Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX
– Raquitismo Hipofosfatêmico e Hipercalciúria – SLC34A3

Doenças Hematológicas

– Afibrinogenemia Congênita – FGA
– Anemia de Diamond-Blackfan – EPO
– Anemia de Diamond-Blackfan – GATA1
– Anemia de Diamond-Blackfan – HEATR3
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL10
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL10A
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL11
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL15
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL18
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL19
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL26
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL27
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL3
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL31
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL34
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL35
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL35A
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL5
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPL8
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPLP0
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS10
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS11
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS15A
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS17
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS19
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS20
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS24
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS26
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS27
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS28
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS29
– Anemia de Diamond-Blackfan – RPS7
– Anemia de Diamond-Blackfan – TSR2
– Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias – HBB
– Anemia Hemolítica Não-Esferocítica – HK1
– Anemia Megaloblástica – AMN
– Anemia Megaloblástica – CUBN
– Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
– Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
– Deficiência Congênita de Protrombina – F2
– Deficiência de Fator XIII – F13A1
– Deficiência de Fator XIIIB – F13B
– Deficiência de Piruvato Quinase de Hemácias – PKLR
– Hemofilia A (Não inclui inversão intrônica) – F8
– Hemofilia B – F9
– Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
– Síndrome de Falência da Medula Óssea – ERCC6L2
– Síndrome de Falência da Medula Óssea – MYSM1
– Síndrome de Falência da Medula Óssea – SRP72
– Síndrome de Shwachman-Diamond – DNAJC21
– Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
– Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
– Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
– Síndrome de Shwachman-Diamond – EIF6
– Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

– Agenesia Pancreática – PDX1
– Agenesia Pancreática – ZNF808
– Agenesia Pancreática – PTF1A
– Colestase e Surdez – USP53
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – NR1H4
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – SLC51A
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ZFYVE19
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – MYO5B
– Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – SEMA7A
– Defeito de Conjugação de Ácidos Biliares – BAAT
– Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
– Deficiência Congênita de Lactase – LCT
– Deficiência de Pró-proteína Convertase 1/3 – PCSK1
– Diarréia Congênita – SLC26A3
– Diarréia Congênita – DGAT1
– Diarréia Congênita – NEUROG3
– Intolerância à Frutose – ALDOB
– Má absorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
– Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

Doenças Imunológicas

– Agamaglobulinemia – BLNK
– Agamaglobulinemia – CD79A
– Agamaglobulinemia – CD79B
– Agamaglobulinemia – IGLL1
– Agamaglobulinemia – PIK3R1
– Agamaglobulinemia – IGHM
– Agamaglobulinemia – POU2AF1
– Agamaglobulinemia – SH3KBP1
– Agamaglobulinemia – SLC39A7
– Agamaglobulinemia – SPI1
– Agamaglobulinemia – TCF3
– Agamaglobulinemia – PIK3CD
– Agamaglobulinemia Ligada ao X – BTK
– Agamaglobulinemia, Anomalias Distais de Membros e Malformações Urogenitais – TOP2B
– Anomalias Plaquetárias, Eosinofilia e Doença Inflamatória Imune-mediada – ARPC1B
– Atimia Congênita – PAX1
– Deficiência de Adesão Leucocitária – FERMT3
– Deficiência de Adesão Leucocitária – ITGB2
– Deficiência de Componente 3 de Complemento – C3
– Deficiência de Fator Intrínseco – CBLIF
– Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal – FOXN1
– Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
– Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia – FOXP3
– Disgenesia Reticular – AK2
– Doença Autoinflamatória Sistêmica com Vasculite – LYN
– Doença Granulomatosa Crônica – CYBA
– Doença Granulomatosa Crônica – CYBB
– Doença Granulomatosa Crônica – NCF2
– Doença Granulomatosa Crônica – NCF4
– Doença Granulomatosa Crônica – CYBC1
– Imunodeficiência Combinada – DOCK2
– Imunodeficiência Combinada – POLD1
– Imunodeficiência Combinada – POLD2
– Imunodeficiência Combinada Associada a ZAP70 – ZAP70
– Imunodeficiência Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia – MTHFD1
– Imunodeficiência de Células T – ORAI1
– Imunodeficiência de Células T – CARMIL2
– Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
– Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
– Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
– Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
– Imunodeficiência e Hiper-IgM – INO80
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD247
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CORO1A
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ADA
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – BCL10
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CARD11
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3D
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3E
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3G
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CTPS1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IKBKB
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RG
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL7R
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – JAK3
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LAT
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCK
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MALT1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MAP3K14
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PTPRC
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAC2
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG2
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RASGRP1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – TFRC
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IRF4
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ITPKB
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCP2
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – SASH3
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação – DCLRE1C
– Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
– Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade – IL2RA
– Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade – IL2RB
– Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
– Infecções Piogênicas Recorrentes – IRAK1
– Infecções Piogênicas Recorrentes – IRAK4
– Infecções Piogênicas Recorrentes – TIRAP
– Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – FAAP24
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – RC3H1
– Linfohistiocitose Hemofagocítica – RHOG
– Linfohistiocitose Hemofagocítica e Linfomas Subcutâneos de Células T Paniculite-like – HAVCR2
– Neutropenia Congênita – ELANE
– Neutropenia Congênita – G6PC3
– Neutropenia Congênita – GFI1
– Neutropenia Congênita – HAX1
– Neutropenia Congênita – JAGN1
– Neutropenia Congênita – VPS45
– Neutropenia Congênita – CLPB
– Neutropenia Congênita – CSF3R
– Síndrome de Chediak-Higashi – LYST
– Síndrome de Griscelli – RAB27A
– Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
– Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
– Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
– Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
– Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação – DCLRE1C
– Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
– Síndrome do Linfócito Desnudo – B2M
– Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
– Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
– Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
– Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
– Síndrome Hiper-IgE – DOCK8
– Síndrome Hiper-IgE – PGM3
– Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
– Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
– Síndrome Linfoproliferativa – CD27
– Síndrome Linfoproliferativa – CD70
– Síndrome Linfoproliferativa – ITK
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – FAS
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – FASLG
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – CASP8
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – CTLA4
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – NFKB1
– Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – PRKCD
– Síndrome WHIM – CXCR2
– Síndrome WHIM – CXCR4
– Susceptibilidade a Doença Meningocócica – CFP
– Susceptibilidade a Hepatite A Fulminante – IL18BP
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR2
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNG
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB2
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL23R
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – JAK1
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – SPPL2A
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – TBX21
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – SP110
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1
– Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – TYK2

Doenças Neurológicas

– Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
– Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
– Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
– Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
– Deficiência de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidase – PNPO
– Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
– Distonia Dopa-Responsiva – SPR
– Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
– Doença de Segawa – TH
– Encefalopatia Epiléptica – KCNT1
– Encefalopatia Glicínica – AMT
– Encefalopatia Glicínica – GLDC
– Epilepsia Neonatal Familial Benigna – KCNQ2
– Epilepsia Responsiva à Piridoxina – PLPBP
– Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
– Esclerose Tuberosa – TSC1
– Esclerose Tuberosa – TSC2
– Hiperecpléxia – GLRA1
– Hiperecpléxia – GLRB
– Hiperecpléxia – SLC6A5
– Miastenia Congênita – LAMB2
– Miastenia Congênita – PLEC
– Miastenia Congênita – ALG14
– Miastenia Congênita – ALG2
– Miastenia Congênita – CHRNA1
– Miastenia Congênita – CHRNB1
– Miastenia Congênita – CHRND
– Miastenia Congênita – CHRNE
– Miastenia Congênita – PREPL
– Miastenia Congênita – TEFM
– Miastenia Congênita – TOR1AIP1
– Miastenia Congênita – VAMP1
– Miastenia Congênita – SLC25A1
– Miastenia Congênita – ASCC3
– Miastenia Congênita – RAPSN
– Miastenia Congênita – CHAT
– Miastenia Congênita – LAMA5
– Miastenia Congênita – MYO9A
– Miastenia Congênita – MUSK
– Miastenia Congênita – PURA
– Miastenia Congênita – RPH3A
– Miastenia Congênita – SNAP25
– Miastenia Congênita – LRP4
– Miastenia Congênita – AGRN
– Miastenia Congênita – COL13A1
– Miastenia Congênita – COLQ
– Miastenia Congênita – DOK7
– Miastenia Congênita – DPAGT1
– Miastenia Congênita – GFPT1
– Miastenia Congênita – SLC18A3
– Miastenia Congênita – SLC5A7
– Miastenia Congênita – SYT2
– Miastenia Congênita – CHD8
– Miastenia Congênita e Hiperexcitabilidade Cortical – UNC13A
– Miastenia Congênita e Paralisias Periódicas – SCN4A
– Miopatia Centronuclear – MTM1
– Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
– Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK
– Neuropatia por Sorbitol – SORD
– Parkinsonismo-Distonia Infantil – SLC18A2
– Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
– Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial – TK2
– Síndrome Distonia-Tremor – IMPDH2

Doenças Pulmonares

– Fibrose Cística – CFTR

Doenças Renais

– Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
– Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial Progressiva – ATP6V1B1
– Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
– Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
– Síndrome de Bartter – BSND
– Síndrome de Bartter – CLCNKA
– Síndrome de Bartter – CLCNKB
– Síndrome de Bartter – KCNJ1
– Síndrome de Bartter – SLC12A1
– Síndrome de Bartter – MAGED2
– Síndrome de Fechtner – MYH9
– Síndrome Nefrótica – COQ8B

Erros Inatos do Metabolismo

– Acidemia Glutárica (Acidúria Glutárica) – GCDH
– Acidemia Isovalérica (Acidúria Isovalérica) – IVD
– Acidemia Metilmalônica e Homocisteinemia – HCFC1
– Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) – PCCA
– Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) – PCCB
– Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
– Acidúria Argininosuccínica – ASL
– Acidúria Malônica e Metilmalônica – ACSF3
– Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – CD320
– Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMAA
– Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMAB
– Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMUT
– Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
– Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
– Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
– Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
– Adrenoleucodistrofia – ABCD1
– Alfa Manosidose – MAN2B1
– Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato – DHFR
– Argininemia – ARG1
– Cistinose Nefropática – CTNS
– Cistinúria – SLC7A9
– Citrulinemia – ASS1
– Citrulinemia – SLC25A13
– Coproporfiria Hereditária – CPOX
– Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
– Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
– Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
– Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – ABCD3
– Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – ACOX2
– Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
– Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
– Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
– Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
– Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
– Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
– Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
– Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
– Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
– Deficiência de Anidrase Carbônica VA – CA5A
– Deficiência de Biotinidase – BTD
– Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
– Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
– Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
– Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
– Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Cistólico – PCK1
– Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
– Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
– Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
– Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
– Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
– Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase – ACAD8
– Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
– Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
– Deficiência de Metil-malonil-CoA Epimerase – MCEE
– Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
– Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
– Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
– Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
– Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
– Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
– Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
– Distonia Dopa-Responsiva – GCH1
– Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Ib – MPI
– Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIM – SLC35A2
– Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIN – SLC39A8
– Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) It – PGM1
– Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Iz – CAD
– Doença de Fabry – GLA
– Doença de Gaucher – GBA1
– Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
– Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
– Doença do Xarope de Bordo – DBT
– Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
– Fenilcetonúria – PAH
– Galactosemia – GALE
– Galactosemia – GALK1
– Galactosemia – GALM
– Galactosemia – GALT
– Glicogenose 0A – GYS2
– Glicogenose 0B – GYS1
– Glicogenose 12 (Deficiência de Aldolase) – ALDOA
– Glicogenose 1A (Doença de Von Gierke) – G6PC1
– Glicogenose 1B/1C – SLC37A4
– Glicogenose 2 (Doença de Pompe) – GAA
– Glicogenose 3 (Doença de Forbes) – AGL
– Glicogenose 4 (Doença de Andersen) – GBE1
– Glicogenose 6 (Doença de Hers) – PYGL
– Glicogenose 9A1 – PHKA2
– Glicogenose 9B – PHKB
– Glicogenose 9C – PHKG2
– Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
– Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
– Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
– Hiperfenilalaninemia, Distonia e Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico – DNAJC12
– Hipermetioninemia e Deficiência de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolase – AHCY
– Hipofosfatasia – ALPL
– Homocistinúria – MTHFR
– Homocistinúria – CBS
– Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
– Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
– Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
– Leucodistrofia Metacromática – ARSA
– Lipofuscinose Ceróide 2 (CLN 2) – TPP1
– Má Absorção de Folato Hereditária – SLC46A1
– Miocardiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
– Mucopolissacaridose 1H (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
– Mucopolissacaridose 2 (Síndrome de Hunter) – IDS
– Mucopolissacaridose 3B (Síndrome de Sanfilippo) – NAGLU
– Mucopolissacaridose 4A (Síndrome de Morquio) – GALNS
– Mucopolissacaridose 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) – ARSB
– Mucopolissacaridose 7 (Síndrome de Sly) – GUSB
– Niemann-Pick A/B – SMPD1
– Porfiria Eritropoiética Congênita – UROS
– Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
– Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
– Sitosterolemia – ABCG5
– Sitosterolemia – ABCG8
– Tirosinemia – FAH
– Tirosinemia – HPD
– Tirosinemia – TAT
– Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1

Farmacogenética

– Hipertermia Maligna – CACNA1S
– Hipertermia Maligna – RYR1

Neoplasias

– Retinoblastoma – RB1

Esse teste é recomendado para bebês a partir do primeiro dia de vida até 1 ano de idade, oferecendo uma visão ampla e preventiva sobre a saúde do seu pequeno.

Agende o teste agora e garanta um futuro mais seguro para seu bebê!

BENEFÍCIOS DO TESTE DA BOCHECHINHA

Optar pelo Teste da Bochechinha é investir na saúde e bem-estar do seu filho. Confira os principais benefícios:

Diagnóstico Precoce

Identifique condições antes dos sintomas aparecerem, permitindo uma intervenção médica rápida e eficaz.

Proteção Completa

Detecta doenças que o Teste do Pezinho não cobre, oferecendo uma triagem mais abrangente.

Procedimento Simples e Indolor

A coleta é feita com um cotonete especial na bochecha do bebê, sem causar desconforto.

Resultados Confiáveis e Diretos

Obtenha um laudo claro e acessível em até 28 dias, disponível em nossa plataforma online.

Quer saber mais? Agende uma consulta agora e proteja a saúde do seu bebê!

COMO FUNCIONA O TESTE?

O Teste da Bochechinha é rápido e fácil de fazer:

1

Coleta Simples

Utilizamos um cotonete especial para coletar uma amostra da mucosa bucal do bebê.

2

Tecnologia Avançada

A amostra é analisada usando Sequenciamento de Nova Geração (NGS), garantindo precisão e abrangência.

3

Resultados Rápidos

Em até 28 dias, o laudo estará disponível online, para consulta dos responsáveis e médicos.

Dê o primeiro passo para uma infância saudável. Agende o Teste da Bochechinha para seu bebê!

Perguntas Frequentes

Qual a idade ideal para realizar o Teste da Bochechinha?

O teste pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida até o primeiro ano. Quanto mais cedo for feito, maiores os benefícios para a saúde do bebê.

O Teste da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho?

Não. O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho, oferecendo uma triagem genética mais ampla para condições não cobertas pelo exame tradicional.

Quanto tempo demora para sair o resultado?

O resultado é liberado em até 28 dias após o envio da amostra ao laboratório, e você pode acessá-lo online.

Precisa de algum preparo especial para a coleta?

Sim, o bebê deve evitar comer ou beber por 30 minutos antes da coleta.

Para mais dúvidas, entre em contato com a nossa equipe.

O que dizem os pais que já fizeram o teste?

Fiz o Teste da Bochechinha na Blue Zone e estou muito mais tranquila em relação à saúde do meu bebê. O procedimento foi simples e o laudo é muito detalhado!

Recomendo a todas as mães! É um alívio saber que estamos cuidando de cada detalhe da saúde do nosso filho.

Garanta o Melhor Cuidado para o Seu Bebê

Na Blue Zone, sua tranquilidade e a saúde do seu bebê são nossa prioridade. Agende agora o Teste da Bochechinha e dê ao seu filho o benefício de uma triagem completa, moderna e eficaz.

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